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Duplicação MECP2: progresso da pesquisa


Devido ao incrível progresso na pesquisa, podemos estar cautelosamente otimistas de que a cura para a Síndrome de Duplicação MECP2 é agora um alvo realista.


Muitas famílias que possuem um membro com a Síndrome de RETT enxergam a reversão da

síndrome de Rett pelos cientistas de laboratório em 2013 como um momento marcante. Antes dessa data, não havia perspectiva realista de que a Síndrome de Rett pudesse ser curada nas pessoas.


Depois disso, sabíamos que era possível curar Rett, e a corrida começava a tornar essa cura

segura e eficaz nas pessoas.


Progresso na ciência


Nos últimos anos, a equipe que esteve por trás da reversão da Síndrome de Rett tem feito

progressos igualmente extraordinários na pesquisa de duplicação de MECP2.


Em 2013, eles demonstraram o papel exato do MECP2 no cérebro - para regular a expressão de outros genes;


Em 2017, eles determinaram a estrutura molecular da interface que permite que isso

acontecesse;


Finalmente, em 2018, eles demonstraram a causa da síndrome de duplicação da MECP2;

Esta descoberta final foi replicada por outro grupo de pesquisa, o que significa que podemos estar cientificamente confiantes de que a causa da síndrome de duplicação do MECP2 agora está bem entendida.


Progresso para uma cura


Emocionante, agora que o grupo conhece a causa da síndrome de duplicação do MECP, eles estão intensificando os trabalhos para encontrar uma cura. Eles estão procurando uma molécula que possa inibir a rota pela qual muito MECP2 atinge o cérebro.

Durante o próximo ano, eles estarão examinando milhares de compostos potenciais que

poderiam alcançar esse objetivo.


Importante, como essa não é uma terapia genética, mas uma droga mais convencional, existem muitos exemplos de tratamentos que inibem processos similares no cérebro.

Tudo isso significa que podemos ser cautelosamente otimistas de que a cura para a Síndrome de Duplicação MECP2 é agora um alvo realista, assim como é para a Síndrome de Rett.



Fonte e texto:https://www.reverserett.org.uk/mecp2-duplication-research-progress/

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