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Disfunção autonômica e morte súbita na Síndrome de Rett


Parabéns ao professor Santosh e colegas do Departamento de Psiquiatria da Criança e do Adolescente, King's College London e South London e Maudsley NHS Foundation Trust, que recentemente publicaram seu artigo sobre disfunção autonômica e morte súbita no Journal of Psychiatry and Neuroscience.


Aqui, o Dr. Jatinder Singh, que faz parte da equipe de pesquisa do King's College London e um dos autores do artigo, explica as descobertas para nós em mais detalhes:


O que os autores se propuseram a fazer?


A disfunção autonômica ou um problema no sistema nervoso autônomo é uma característica fundamental da desregulação emocional, comportamental e autonômica (EBAD) em pacientes com Rett. O EBAD pode surgir com uma variedade de sintomas nos pacientes e uma maneira de gerenciá-lo é descobrir mais sobre seus recursos autonômicos subjacentes. No entanto, apesar de vários excelentes estudos publicados sobre disfunção autonômica nas últimas duas décadas, os resultados são dispersos e é difícil identificar temas comuns que possam informar a comunidade Rett em geral. Portanto, queríamos explorar a disfunção autonômica em pacientes com Rett, para identificar temas comuns e os fatores de risco associados.


Por que isso é importante?


O comprometimento autonômico pode desempenhar um papel fundamental no desencadeamento de eventos que causam morte cardíaca súbita inesperada em pacientes com Rett. A morte súbita ocorre em cerca de 25% dos pacientes com Rett, e queríamos identificar os fatores de risco envolvidos.


O que eles encontraram

Reunindo todas as fontes de informação, identificamos temas associados à vulnerabilidade do tronco cerebral, desequilíbrio elétrico do sistema cardiovascular e alterações específicas nos neuroquímicos que contribuem para os problemas no sistema nervoso dos pacientes com Rett.

Esses temas nos permitiram identificar os fatores de risco autonômicos comuns que podem desencadear a morte súbita em pacientes com Rett e colocá-la em um contexto clínico.


O que pode ser feito para reduzir o risco e o que as famílias devem estar cientes?


Embora existam outros fatores de risco associados à morte súbita, é provável que o comprometimento autonômico subjacente no Rett possa aumentar a probabilidade dele.

Pacientes que apresentam uma combinação de fatores como aqueles com problemas respiratórios significativos (hiperventilação / retenção da respiração), convulsões epilépticas generalizadas não controladas e prolongamento do intervalo QT podem estar em risco aumentado. Nesse caso, os medicamentos que prolongam o QT e os que podem deprimir a respiração devem ser usados ​​com extrema cautela.


O que isso significa para nossos filhos e adultos que vivem hoje com Síndrome de Rett?


Isso significa que há esperança e otimismo, e talvez um caminho a seguir para reduzir a morte súbita em Rett. Ao discutir o manejo clínico para reduzir a morte súbita nessa população vulnerável, esperamos fornecer informações necessárias a famílias, prestadores de cuidados, clínicos e à comunidade Rett mais ampla sobre esse assunto vital.



O artigo completo, intitulado Disfunção autonômica e morte súbita em pacientes com síndrome de Rett: uma revisão sistemática 'pode ser lido aqui: ​http://jpn.ca/45-1-190033/

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