Sobre Rett

A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica e de origem genética que, apesar de ser uma condição rara, é uma das principais causas de deficiência intelectual em meninas. A maioria dos indivíduos com Rett apresentam uma mutação no gene MECP2 mas as manifestações clínicas da síndrome são complexas, graves e variam de indivíduo para indivíduo. A pessoa com Rett normalmente não é capaz de falar, andar e ter uso funcional das mãos. Comumente são pessoas que apresentam disfunção autonômica, epilepsia, problemas gastrointestinais, respiratórios, deficiências motoras, anormalidades esqueléticas como escoliose, baixa densidade óssea e alta frequência de fraturas. A gravidade e a complexidade das manifestações clínicas da síndrome leva à necessidade de um intenso trabalho terapêutico e de um acompanhamento médico multidisciplinar.
 

Historicamente, a Síndrome de Rett tem sido vista como um distúrbio degenerativo. Hoje, sabe-se que isso é incorreto e que um número expressivo de mulheres está chegando à quinta e até à sexta décadas de vida com assistência médica e suporte adequados. Apesar de todos os esforços para combater as manifestações desta síndrome cruel, ainda não existe uma cura e as pessoas com esta condição estão impossibilitadas de desfrutar de uma vida sem dor, sem uma grande quantidade de medicamentos, sem uma rotina pesada de consultas médicas, exames, terapias e
eventuais internações. O pior é que estas pessoas continuam presas a um corpo que não responde às suas vontades.

 

É no sentido de alcançar tratamentos efetivos e uma cura para Rett que entidades internacionais vêm investindo muito em pesquisa. Isto ganhou um impulso importante em 2007, quando os sintomas da Síndrome foram revertidos em ratos, o que reforçou ainda mais a percepção de que Rett era uma severa desordem de desenvolvimento e não uma doença degenerativa e que, apesar dos neurônios terem morfologia diferenciada, não havia morte neuronal. Os testes conseguiram reverter significativamente os sintomas da Síndrome em ratos já adultos, através do restabelecimento de níveis apropriados de proteína MeCP2, rebatendo a ideia de dano neuronal irreversível.


Atualmente, várias frentes de pesquisa estão em andamento. Desde a ciência básica da síndrome, o uso de modelos com células pluripotentes, passando por testes de medicamentos, chegando à terapia genética, uso de “minigenes”, reativação do gene MECP2 e reposição da proteína MeCP2. Conforme são publicados os resultados, maiores são as evidências de que, mesmo após a sua manifestação, é possível amenizar ou reverter sintomas de forma a impactar significativamente a qualidade de vida da pessoa com Rett e, consequentemente, de sua família.
Em resumo, há sim uma esperança e um caminho importante de pesquisa a ser seguido.
É por esta esperança e é por querer fazer parte deste caminho, que nós existimos.


Junte-se a nós!

Passaporte Hospitalar

Sabemos que a visita ao hospital pode ser estressante para as pessoas com Síndrome de Rett e suas famílias. Do básico de informar rapidamente os médicos sobre a melhor forma de levar sangue, para as complexidades das interações medicamentosas - nosso novo passaporte hospitalar está aqui para ajudar. 

Com o feedback dos pais de crianças e adultos com a Rett, conseguimos preencher um questionário amigável que fornece aos médicos todas as informações de que precisam, de uma maneira simples e imperdível, sempre que você visita o hospital, tanto como paciente externo quanto internado.

Esperamos que ter o passaporte disponível permita que os profissionais de saúde descubram rapidamente o que seu filho ou adulto com as necessidades da Síndrome de Rett, para que possam avaliar e tratá-los conforme necessário.

(Fonte - www.reverserett.org.uk)

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