A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica e de origem genética que, apesar de ser uma condição rara, é uma das principais causas de deficiência intelectual em meninas. A maioria dos indivíduos com Rett apresentam uma mutação no gene MECP2 mas as manifestações clínicas da síndrome são complexas, graves e variam de indivíduo para indivíduo. A pessoa com Rett normalmente não é capaz de falar, andar e ter uso funcional das mãos. Comumente são pessoas que apresentam disfunção autonômica, epilepsia, problemas gastrointestinais, respiratórios, deficiências motoras, anormalidades esqueléticas como escoliose, baixa densidade óssea e alta frequência de fraturas. A gravidade e a complexidade das manifestações clínicas da síndrome leva à necessidade de um intenso trabalho terapêutico e de um acompanhamento médico multidisciplinar.

 

Historicamente, a Síndrome de Rett tem sido vista como um distúrbio degenerativo. Hoje, sabe-se que isso é incorreto e que um número expressivo de mulheres está chegando à quinta e até à sexta décadas de vida com assistência médica e suporte adequados. Apesar de todos os esforços para combater as manifestações desta síndrome cruel, ainda não existe uma cura e as pessoas com esta condição estão impossibilitadas de desfrutar de uma vida sem dor, sem uma grande quantidade de medicamentos, sem uma rotina pesada de consultas médicas, exames, terapias e
eventuais internações. O pior é que estas pessoas continuam presas a um corpo que não responde às suas vontades.

 

É no sentido de alcançar tratamentos efetivos e uma cura para Rett que entidades internacionais vêm investindo muito em pesquisa. Isto ganhou um impulso importante em 2007, quando os sintomas da Síndrome foram revertidos em ratos, o que reforçou ainda mais a percepção de que Rett era uma severa desordem de desenvolvimento e não uma doença degenerativa e que, apesar dos neurônios terem morfologia diferenciada, não havia morte neuronal. Os testes conseguiram reverter significativamente os sintomas da Síndrome em ratos já adultos, através do restabelecimento de níveis apropriados de proteína MeCP2, rebatendo a ideia de dano neuronal irreversível.


Atualmente, várias frentes de pesquisa estão em andamento. Desde a ciência básica da síndrome, o uso de modelos com células pluripotentes, passando por testes de medicamentos, chegando à terapia genética, uso de “minigenes”, reativação do gene MECP2 e reposição da proteína MeCP2. Conforme são publicados os resultados, maiores são as evidências de que, mesmo após a sua manifestação, é possível amenizar ou reverter sintomas de forma a impactar significativamente a qualidade de vida da pessoa com Rett e, consequentemente, de sua família.
Em resumo, há sim uma esperança e um caminho importante de pesquisa a ser seguido.
É por esta esperança e é por querer fazer parte deste caminho, que nós existimos.

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Síndrome de RETT

Passo a Passo...

Sintomas

​A síndrome de Rett é uma rara doença neurológica genética que afeta 1 em cada 10.000 meninas (e ainda mais raramente em meninos) e começa a se exibir em marcos perdidos ou regressão aos 6-18 meses. A síndrome de Rett leva a prejuízos graves, afetando quase todos os aspectos da vida: capacidade de falar, andar, comer e respirar facilmente. A marca registrada da síndrome de Rett é quase constante movimentos repetitivos das mãos enquanto está acordado. A avaliação cognitiva em crianças com síndrome de Rett é complicada, mas sabemos que elas entendem muito mais do que podem nos comunicar, evidenciadas por seus olhos brilhantes e atentos, e sua capacidade de expressar um amplo espectro de humores e emoções.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Rett (RTT) é feito por seus médicos. Requer o cumprimento dos critérios diagnósticos atuais. A presença de uma  mutação MECP2 é encontrada em mais de 95% dos casos.  Testes genéticos para o gene mutado e outros genes são feitos para confirmar o diagnóstico

Tratamento

Ainda não há cura ou um tratamento específico para a causa da Síndrome de Rett. É fundamental que o paciente tenha acompanhamento constante e multidisciplinar, tais como: fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. A medicação administrada visa a combater sintomas, como as convulsões.

Sentimentos transmitidos pelo olhar...

Passaporte RETT

A atenção adequada à pessoa com Síndrome de Rett envolve o compartilhamento de inúmeras informações, com todos os envolvidos no seu cuidado. Isto pode ser estressante, por exemplo, em casos de atendimentos hospitalares, nos quais informações atualizadas e claras precisam ser passadas à equipe médica.
O Passaporte Rett é uma adaptação do Passaporte Hospitalar desenvolvido pela Reverse Rett e tem a pretensão de ajudar neste registro e compartilhamento de informações da pessoa com Rett, de forma que ela receba a melhor assistência possível seja em ambiente hospitalar, terapêutico ou educacional.

Compartilhamos com você, três modos de impressão:

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Versão colorida, para impressão domiciliar. Imprima em A4, apenas em um lado da página, 1 folha por página.
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Versão colorida, para impressão em gráfica no tamanho A3. Se você optar por imprimir seu passaporte em uma gráfica, a capa do passaporte pode ser de papel mais espesso e brilhante, pois
você poderá preenchê-la com caneta. Nas outras páginas, entretanto, sugerimos a utilização de papel fosco, para que você possa preencher seu passaporte a lápis e atualizá-lo sempre que necessário.

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